معرفی تست های آزمایشگاهی بالینی

معرفی کامل روش های آزمایش در آزمایشگاه های تشخیص طبی

معرفی تست های آزمایشگاهی بالینی

معرفی کامل روش های آزمایش در آزمایشگاه های تشخیص طبی

بیماری کم خونی دیاموند–بلک‌فان

نام دیگر: اریتروبلاستوپنی ارثی بلک فان-دیاموند


نوعی آپلازی مادرزادی اریتروییدی است که معمولاً در دوره شیرخواری تظاهر می‌کند. 

تعداد RBC این افراد پایین و بقیه سلول ها نرمال هستند.

این بیماری برعکس سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند است که در آن نقص مغز استخوان باعث نوتروپنی و کم خونی فانکونی می‌شود. 


تظاهرات بالینی:

  • کم خونی
  • همچنین ۴۷ درصد بیماران دچار طیفی از اختلالات مادرزادی نیز هستند. از جمله:

  • نقایص جمجمه‌ای-صورتی
  • ناهنجاری‌های اندام فوقانی یا شست‌ها
  • ناهنجاری‌های قلبی
  • ناهنجاری‌های ادراری-تناسلی
  • شکاف کام
  • در این بیماران تا حدی خطر ابتلا به لوسمی وجود دارد.